Fibrodisplasia osificante progresiva en un felino, a propósito de un caso clínico

  • Jose Andres Bayas Galarza Universidad Católica de Cuenca | Cuenca | Ecuador
  • Andrés Santiago Aguilar Caivinagua Universidad Estatal de Cuenca | Cuenca | Ecuador
Palabras clave: ACVR1; fibrodisplasia; genética animal; FOP

Resumen

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una rara patología genética que provoca osificación heterotópica en los tejidos conectivos debido a mutaciones en el gen ACVR1, causando restricciones severas del movimiento y dolor crónico. En medicina veterinaria, su baja frecuencia dificulta tanto su diagnóstico como su tratamiento en distintas especies. Este estudio tiene como finalidad describir el abordaje diagnóstico y terapéutico de la FOP en felinos, a partir del análisis de un caso clínico en un gato macho de 7 años, presentado en la clínica Bet Lasante, Riobamba, Ecuador, con un crecimiento atípico en el miembro posterior derecho como motivo de consulta. La metodología empleada fue de tipo cuantitativo, no experimental y longitudinal, con múltiples evaluaciones clínicas, diagnósticos por imagen y pruebas de laboratorio que permitieron confirmar el diagnóstico. Posterior a la intervención quirúrgica mediante biopsia excisional y tratamiento con glucocorticoides durante tres meses, se evidenció una mejoría notable en la calidad de vida del paciente. Sin embargo, la recurrencia postoperatoria limitó el éxito a largo plazo, lo que pone de manifiesto la necesidad de explorar enfoques terapéuticos adicionales para controlar las recurrencias y mejorar los resultados a largo plazo.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

##plugins.generic.paperbuzz.metrics##

Cargando métricas ...

Biografía del autor/a

Jose Andres Bayas Galarza, Universidad Católica de Cuenca | Cuenca | Ecuador

Médico Veterinario por la Universidad Estatal de Bolívar, Diplomado en Medicina Interna de pequeños animales por Consejo Nacional de Certificación en Medicina Veterinaria CONCERTVET-MEXICO.

Andrés Santiago Aguilar Caivinagua, Universidad Estatal de Cuenca | Cuenca | Ecuador

Medico Veterinario Zootecnista por la Universidad Estatal de Cuenca, Maestría en Medicina Interna en caninos y felinos por la Universidad de Cuenca.

Citas

Anwar, S., & Yokota, T. (2023). Navigating the Complex Landscape of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: From Current Paradigms to Therapeutic Frontiers. Genes, 14(12), 2162. https://doi.org/10.3390/genes14122162

Casal, M. L., Engiles, J. B., Zakošek Pipan, M., Berkowitz, A., Porat-Mosenco, Y., Mai, W., Wurzburg, K., Xu, M.-Q., Allen, R., ODonnell, P. A., Henthorn, P. S., Thompson, K., & Shore, E. M. (2019). Identification of the Identical Human Mutation in ACVR1 in 2 Cats With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Veterinary Pathology, 56(4), 614-618. https://doi.org/10.1177/0300985819835585

Castañeda Amigo, P., Rodríguez Díaz, M., Castañeda Gueimonde, C. M., & Amigo Rodríguez, P. A. (2021). Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte de Caso. Anatomía Digital, 4(2), 78-87. https://doi.org/10.33262/anatomiadigital.v4i2.1619

Convente, M. R., Towler, O. W., Stanley, A. K., Brewer, N. S., Allen, R. S., Kaplan, F. S., & Shore, E. M. (2018). Fibrodysplasia (Myositis) Ossificans Progressiva. En V. de Rajesh, M. D. Thakker, P. Michael, (eds.). Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease (pp. 523-545). Elsevier. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-804182-6.00030-7

Cordellat, A. (2020, 30 de marzo). Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Diario Médico. https://www.proquest.com/docview/2384107436/citation/6A42082BB48F41D6PQ/1

Elamin, M., Almutasim Ibrahim, A., & Omer, A. (2022). Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Report of Four Cases. Cureus, 14(3). https://doi.org/10.7759/cureus.23392

Fortin, J., Tian, R., Zarrabi, I., Hill, G., Williams, E., Sanchez-Duffhues, G., Thorikay, M., Ramachandran, P., Siddaway, R., Wong, J. F., Wu, A., Apuzzo, L. N., Haight, J., You-Ten, A., Snow, B. E., Wakeham, A., Goldhamer, D. J., Schramek, D., Bullock, A. N., … Mak, T. W. (2020). Mutant ACVR1 Arrests Glial Cell Differentiation to Drive Tumorigenesis in Pediatric Gliomas. Cancer Cell, 37(3), 308-323. https://doi.org/10.1016/j.ccell.2020.02.002

Hwang, C. D., Pagani, C. A., Nunez, J. H., Cherief, M., Qin, Q., Gomez-Salazar, M., Kadaikal, B., Kang, H., Chowdary, A. R., Patel, N., James, A. W., & Levi, B. (2022). Contemporary perspectives on heterotopic ossification. JCI Insight, 7(14). https://doi.org/10.1172/jci.insight.158996

Jacobsen, K. L., Wiebe, V., Davidson, A. P., Murphy, B. G., & Pool, Jr. R. R. (2023). Use of Enrofloxacin and Hydrotherapy in the Management of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) in a Savannah Cat. Topics in Companion Animal Medicine, 52. https://doi.org/10.1016/j.tcam.2022.100757

Kaliya-Perumal, A.-K., Carney, T. J., & Ingham, P. W. (2020). Fibrodysplasia ossificans progressiva: Current concepts from bench to bedside. Disease Models & Mechanisms, 13(9). https://doi.org/10.1242/dmm.046441

Kamat, T., & Kilpatrick, S. (2020). Fibrodysplasia ossificans progressiva in a cat. Veterinary Record Case Reports, 8(4). https://doi.org/10.1136/vetreccr-2020-001155

Lorenzo, M. D., Jordán Cases, C., Morte Cabistany, C. M., Peñalva, E., & Milagro Jiménez, M. E. (2021). Fibrodisplasia osificante progresiva: Revisión bibliográfica. RSI–Revista Sanitaria de Investigación.

Mejias Rivera, L., Shore, E. M., & Mourkioti, F. (2024). Cellular and Molecular Mechanisms of Heterotopic Ossification in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Biomedicines, 12(4), 779. https://doi.org/10.3390/biomedicines12040779

Murugesu, S., Jones, B. P., Serhal, P., & Ben-Nagi, J. (2024). Successful preimplantation genetic testing for fibrodysplasia ossificans progressiva: A case report. Journal of Medical Case Reports, 18(1), 227. https://doi.org/10.1186/s13256-024-04504-4

Pignolo, R. J., & Kaplan, F. S. (2020). Druggable targets, clinical trial design and proposed pharmacological management in fibrodysplasia ossificans progressiva. Expert Opinion on Orphan Drugs, 8(4), 101-109. https://doi.org/10.1080/21678707.2020.1751122

Ramirez-Gonzalez, A., Castañeda-de-la-Fuente, A., Castro-Cervantes, V., Pineda, C., Sandoval, H., & Hidalgo-Bravo, A. (2022). Fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva (FOP). Clinical Rheumatology, 41(6), 1929-1930. https://doi.org/10.1007/s10067-022-06144-9

Sousa, C. P., Viamonte, B., & Vieira, A. (2020). Fibrodisplasia ossificante progressiva: “Stone man syndrome”. Acta Radiológica Portuguesa, 32(2), 31-34. https://doi.org/10.25748/ARP.19276

Towler, O. W., & Shore, E. M. (2022). BMP signaling and skeletal development in fibrodysplasia ossificans progressiva ( FOP ). Developmental Dynamics, 251(1), 144-157. https://doi.org/10.1002/dvdy.387

Trueba, R. (2021). Resolución del caso. Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 86(3), 437-441. https://lc.cx/2M9u2G

Yang, Y.-S., Kim, J.-M., Xie, J., Chaugule, S., Lin, C., Ma, H., Hsiao, E., Hong, J., Chun, H., Shore, E. M., Kaplan, F. S., Gao, G., & Shim, J.-H. (2022). Suppression of heterotopic ossification in fibrodysplasia ossificans progressiva using AAV gene delivery. Nature Communications, 13(1). https://doi.org/10.1038/s41467-022-33956-9

Yang, Y.-S., Lin, C., Ma, H., Xie, J., Kaplan, F. S., Gao, G., & Shim, J.-H. (2023). AAV-Mediated Targeting of the Activin A-ACVR1R206H Signaling in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Biomolecules, 13(9), 1364. https://doi.org/10.3390/biom13091364

Yu, X., Ton, A. N., Niu, Z., Morales, B. M., Chen, J., Braz, J., Lai, M. H., Barruet, E., Liu, H., Cheung, K., Ali, S., Chan, T., Bigay, K., Ho, J., Nikolli, I., Hansberry, S., Wentworth, K., Kriegstein, A., Basbaum, A., & Hsiao, E. C. (2023). ACVR1-activating mutation causes neuropathic pain and sensory neuron hyperexcitability in humans. Pain, 164(1), 43-58. https://doi.org/10.1097/j.pain.0000000000002656

Zorzi, A. R., Delai, P. R., Rosa, H. L. C., Brito, W. E., Montalli, V. A. M., Napimoga, J. C., Napimoga, M. H., & Nociti, F. H. (2022). Fibrodysplasia ossificans progressiva in Brazil: Challenges and strategies to create assistance and educational networks. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17(1), 348. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02503-6

Publicado
2024-11-13
Cómo citar
Bayas Galarza, J. A., & Aguilar Caivinagua, A. S. (2024). Fibrodisplasia osificante progresiva en un felino, a propósito de un caso clínico. Religación, 10(44), e2501333. https://doi.org/10.46652/rgn.v10i44.1333