Esclerosis tuberosa

Silvio Sanchez; Francy Hollminn Salas Contreras; Erika Michelle Carchi Flores

doi:10.46652/rgn.v9i42.1293

Silvio Sanchez Universidad Cattolica de Cuenca | Cuenca | Ecuador |
Francy Hollminn Salas Contreras Universidad Cattolica de Cuenca | Cuenca | Ecuador
Erika Michelle Carchi Flores Universidad Cattolica de Cuenca | Cuenca | Ecuador

DOI: https://doi.org/10.46652/rgn.v9i42.1293

Palavras-chave: Esclerose tuberosa; Enfermagem; Etiologia; Pesquisa social; Terapia

Resumo

A esclerose tuberosa, também conhecida como síndrome tuberculosa (TSC), é uma doença genética rara com uma incidência geral de 6,4 a 12,4 casos por 100.000 habitantes. O prognóstico dos indivíduos com TSC é determinado pela gravidade dos sintomas. Os sintomas menos graves levam a uma vida mais longa e produtiva, enquanto os sintomas mais graves podem causar deficiências graves. Atualmente, não há cura para a CET. Este texto apresenta um estudo de caso clínico de CET, detalhando sua definição, tratamento, fatores de risco e achados. Um paciente de 17 anos de idade foi diagnosticado desde os três anos de idade com vários sintomas, incluindo fibromas de Koenen, fibromas gengivais, cistos hepatocelulares, angiomiomimomas renais, gliose cerebral e magna megacisterna. Apesar de atender aos critérios de diagnóstico, não foram realizados estudos genéticos devido a restrições financeiras. Os especialistas da área devem ter amplo conhecimento da grande variedade de sintomas em pacientes com CET. A vigilância e a intervenção precoce desempenham um papel fundamental na promoção de um prognóstico mais favorável e na prevenção de complicações. A vigilância contínua dos profissionais de saúde é essencial para o diagnóstico preciso e o tratamento oportuno.

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