Ataxia cerebelosa: caso clínico

Paola Gonzalez; Isabel Cristina Mesa Cano; Edison Moyano

doi:10.46652/rgn.v9i42.1296

Paola Gonzalez Universidad Católica de Cuenca | Cuenca | Ecuador
Isabel Cristina Mesa Cano Universidad Católica de Cuenca | Cuenca | Ecuador
Edison Moyano Universidad Católica de Cuenca | Cuenca | Ecuador

DOI: https://doi.org/10.46652/rgn.v9i42.1296

Palavras-chave: ataxia; doença neurodegenerativa; cuidados de enfermagem

Resumo

A ataxia pode se dever à interferência na transmissão sensorial ao cerebelo causada por lesão. Essa condição pode levar à ataxia sensorial ou espinhal. Uma interrupção nos sinais corticais do cerebelo causa ataxia cerebelar. Analise um caso de ataxia cerebelar para mostrar fatos relevantes da doença e os cuidados de enfermagem mais importantes. Estudo descritivo, retrospectivo e de caso clínico. A técnica utilizada para coletar informações sobre o caso foi a revisão da história clínica e, para a descrição da patologia, a coleta de artigos extraídos de bancos de dados reconhecidos, tais como: Scopus, PorQuest, Pubmed, Web of science, Lilacs. Critérios de inclusão: artigos publicados nos últimos 5 anos, em espanhol e inglês. O processo ético legal foi cumprido com a assinatura do parecer favorável. Paciente de 28 anos, com diagnóstico de ataxia cerebelar desde o nascimento e incapacidade física de 93%. Foram feitas três visitas a ela, e constatou-se que ela estava estável, calma e com boa higiene. Durante as pós-consultas, a mãe foi orientada sobre a importância da dieta que deveria seguir, as mudanças de posição, o uso de medicamentos e a higiene que a paciente deveria ter. A ataxia cerebelar é uma alteração na coordenação dos movimentos. Os cuidados de enfermagem são essenciais para os pacientes com ataxia cerebelar, assim como a orientação que esses profissionais podem oferecer à família em relação aos seus cuidados. O apoio da família é essencial para a qualidade de vida com o tratamento e os cuidados.

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Referências

Berrillo, A. L. (2021). Curso optativo sobre ataxia espinocerebelosa tipo 2 en la Universi-dad de Ciencias Médicas de Holguín. Rev. inf. cient., 101(5).

Bhandari, J., Thada, P. K., & Samanta, D. (2023). Spinocerebellar Ataxia. StatPearls Publishing. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557816/

Brizuela, M., Chalup, J., Ponzio, M. F., Hurtado Latapiat, R., & Barreiro, S. (2023). Ata-xia cerebelosa aguda y COVID-19: Presentación de un caso clínico. Revista Chilena de Infectología, 40(5), 555-558. https://doi.org/10.4067/s0716-10182023000500555

Brooker, S. M., Edamakanti, C. R., Akasha, S. M., Kuo, S., & Opal, P. (2021). Spino-cerebellar ataxia clinical trials: Opportunities and challenges. Annals of Clinical and Translational Neurology, 8(7), 1543-1556. https://doi.org/10.1002/acn3.51370

Caballero, A., Velázquez, L., & Pérez, A. (2021). Caracterización clínico-cognitiva de la ataxia espinocerebelosa tipo 2. Rev. Finlay, 11(3).

Carrera, A. (2017). Ataxia espinocerebelosa tipo 2: Diagnóstico clínico y molecular de dos casos atendidos en el Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N°1. Rev Med Vozandes, 28, 39-44.

Chien, H. F., Zonta, M. B., Chen, J., Diaferia, G., Viana, C. F., Teive, H. A. G., Pedroso, J. L., & Barsottini, O. G. P. (2022). Rehabilitation in patients with cerebellar ataxias. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 80(3), 306-315. https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0065

Coarelli, G., Coutelier, M., & Durr, A. (2023). Autosomal dominant cerebellar ataxias: New genes and progress towards treatments. The Lancet Neurology, 22(8), 735-749. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00068-6

Coarelli, G., Wirth, T., Tranchant, C., Koenig, M., Durr, A., & Anheim, M. (2023). The inherited cerebellar ataxias: An update. Journal of Neurology, 270(1), 208-222. https://doi.org/10.1007/s00415-022-11383-6

D’Angelo, E. (2018). Physiology of the cerebellum. En M. Manto, A. G. M. Thierry, Huisman, (eds). Handbook of Clinical Neurology (pp. 85-108). Elsevier. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63956-1.00006-0

De Silva, R., Greenfield, J., Cook, A., Bonney, H., Vallortigara, J., Hunt, B., & Giunti, P. (2019). Guidelines on the diagnosis and management of the progressive ataxias. Or-phanet Journal of Rare Diseases, 14(1), 51. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1013-9

Divya, K., & Kishore, A. (2020). Treatable cerebellar ataxias. Clinical Parkinsonism & Related Disorders, 3. https://doi.org/10.1016/j.prdoa.2020.100053

Ghanekar, S. D., Kuo, S.-H., Staffetti, J. S., & Zesiewicz, T. A. (2022). Current and emerging treatment modalities for spinocerebellar ataxias. Expert Review of Neurothera-peutics, 22(2), 101-114. https://doi.org/10.1080/14737175.2022.2029703

González, J. (2023). Entrenamiento/utilización de tareas duales en pacientes con ataxia cerebelosa: Una revisión sistemática [Tesis de licenciatura, Universidad de La Coruña].

Gorcenco, S., Karremo, C., & Puschmann, A. (2022). Patients’ Perspective in Heredi-tary Ataxia. The Cerebellum, 23(1), 82-91. https://doi.org/10.1007/s12311-022-01505-1

Hafiz, S., & De Jesus, O. (2023). Ataxia. StatPearls Publishing. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562284/

Khan, M., Cassidy, E., Parkin, T., Wallace, A., Carter, B., Paton, J., Donohue, K., Mitchell, S., Quin, G., McNarry, N., Hartley, H., Bailey, H., Whitehouse, W., Medd, R., Zahidi, A., McMullan, M., & Bunn, L. (2023). The Care and Management of Children and Young People with Ataxia Telangiectasia Provided by Nurses and Allied Health Pro-fessionals: A Scoping Review. The Cerebellum, 23(2), 722-756. https://doi.org/10.1007/s12311-023-01555-z

Krygier, M., & Mazurkiewicz-Bełdzińska, M. (2021). Milestones in genetics of cerebellar ataxias. Neurogenetics, 22(4), 225-234. https://doi.org/10.1007/s10048-021-00656-3

Leiva, L., Zuluaga, M., & Espinosa, K. (2022). Ataxia espinocerebelosa tipo 10 de inicio tardío. Revista Colombiana de Médicina Física y Rehabilitación, 32(2).

León, M. (2020). Atención enfermera en niños con Parálisis Cerebral [Tesis de licenciatu-ra, Universidad de Valladolid].

Lin, C.-Y. R., & Kuo, S.-H. (2023). Ataxias: Hereditary, Acquired, and Reversible Etiolo-gies. Seminars in Neurology, 43(01), 48-64. https://doi.org/10.1055/s-0043-1763511

Lopergolo, D., Rosini, F., Pretegiani, E., Bargagli, A., Serchi, V., & Rufa, A. (2024). Au-tosomal recessive cerebellar ataxias: A diagnostic classification approach according to ocular features. Frontiers in Integrative Neuroscience, 17. https://doi.org/10.3389/fnint.2023.1275794

Marinina, K. S., Bezprozvanny, I. B., & Egorova, P. A. (2023). A chlorzoxazone–folic acid combination improves cognitive affective decline in SCA2-58Q mice. Scientific Reports, 13(1). https://doi.org/10.1038/s41598-023-39331-y

Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataxia: Pathophysiology and rehabilitation. Clinical Rehabilitation, 25(3), 195-216. https://doi.org/10.1177/0269215510382495

Martínez, M., & Martínez, M. (2017). Estudio de los abordajes del terapeuta ocupacional en las personas con ataxia. Revista Chilena de Terapia Ocupacional, 17(2), 37-45.

Martínez, O., Rodríguez, R., & Medrano, J. (2022). Evaluación de indicadores estáticos en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2. Lecturas: Educación Física y Deportes, 27(289), 84-95.

Miura, S., Sawada, R., Yorita, A., Kida, H., Kamada, T., & Yamanishi, Y. (2023). A trial of topiramate for patients with hereditary spinocerebellar ataxia. Clinical Case Reports, 11(2). https://doi.org/10.1002/ccr3.6980

Möhwald, K., Wuehr, M., Schenkel, F., Feil, K., Strupp, M., & Schniepp, R. (2020). The gait disorder in primary orthostatic tremor. J Neurol, 267, 285-291.

Naveed, M., Ali, N., Aziz, T., Hanif, N., Fatima, M., Ali, I., Alharbi, M., Alasmari, A. F., & Albekairi, T. H. (2024). The natural breakthrough: Phytochemicals as potent therapeu-tic agents against spinocerebellar ataxia type 3. Scientific Reports, 14(1). https://doi.org/10.1038/s41598-024-51954-3

O´Keefe, J., Guan, J., Robertson, E., Biskis, A., Joyce, J., & Ouyang, B. (2021). The Ef-fects of Dual Task Cognitive Interference and Fast-Paced Walking on Gait, Turns, and Falls in Men and Women with FXTAS. Cerebellum, 20(2), 212-221.

Pulst, S. M. (2019). Spinocerebellar Ataxia Type 2. En M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L. J. Bean, K. W. Gripp, & A. Amemiya (eds.). Ge-neReviews. University of Washington. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1275/

Radmard, S., Zesiewicz, T. A., & Kuo, S.-H. (2023). Evaluation of Cerebellar Ataxic Pa-tients. Neurologic Clinics, 41(1), 21-44. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2022.05.002

Ramírez, S., Plácida, A., & Rodríguez, J. (2020). Diagnóstico de la marcha en pacientes con ataxiaespinocerebelosa tipo 2: Estudio de un caso. Acción, 16.

Raslan, I. R., Barsottini, O. G., & Pedroso, J. L. (2021). A Proposed Clinical Classifica-tion and a Diagnostic Approach for Congenital Ataxias. Neurology Clinical Practice, 11(3). https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000000966

Roberts, L. J., McVeigh, M., Seiderer, L., Harding, I. H., Corben, L. A., Delatycki, M., & Szmulewicz, D. J. (2022). Overview of the Clinical Approach to Individuals With Cere-bellar Ataxia and Neuropathy. Neurology Genetics, 8(5).

Rudaks, L. I., Yeow, D., Ng, K., Deveson, I. W., Kennerson, M. L., & Kumar, K. R. (2024). An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. The Cerebellum. https://doi.org/10.1007/s12311-024-01703-z

Sütcü, G., Dogan, M., & Topuz, S. (2022). Investigation of postural control and spatio-temporal parameters of gait during dual tasks in ataxic individuals. Neurol Sci, 43(10), 5943-5949.

Tantalean-Gutierrez, L., & Tacca-Quinteros, P. (2023). Signo de la cruz en una paciente peruana con ataxia espinocerebelosa tipo 2: Reporte de un caso. Revista de Neuro-Psiquiatría, 86(2), 148-153. https://doi.org/10.20453/rnp.v86i3.4561

Tasinchana, G., Pérez, D., & Junco, M. (2022). Cuidados de enfermería en niños con problemas neurológicos. Dom Cien, 8(3), 2510-2528.

Uriz, C. (2022). Marcha atáxica y ejercicio terapéutico: Revisión bibliográfica y propues-ta de investigación. Universidad Pública de Navarra.

van Prooije, T., Ibrahim, N. M., Azmin, S., & van de Warrenburg, B. (2021). Spino-cerebellar ataxias in Asia: Prevalence, phenotypes and management. Parkinsonism & Related Disorders, 92, 112-118. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2021.10.023

Vivanco Vilchez, E. M. (2022). Tratamiento fisioterapéutico en parálisis crebral infantil en ataxia cerebolosa [Tesis de licenciatura, Universidad Inca Garcilaso de la Vega].

Winser, S., Pang, M., Rauszen, J., Chan, A., Chen, C., & Whitney, S. (2019). Does in-tegrated cognitive and balance (dual-task) training improve balance and reduce falls risk in individuals with cerebellar ataxia? Med Hypothesis, 126, 149-153.

Zesiewicz, T. A., Wilmot, G., Kuo, S.-H., Perlman, S., Greenstein, P. E., Ying, S. H., Ashizawa, T., Subramony, S. H., Schmahmann, J. D., Figueroa, K. P., Mizusawa, H., Schöls, L., Shaw, J. D., Dubinsky, R. M., Armstrong, M. J., Gronseth, G. S., & Sullivan, K. L. (2018). Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Im-plementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 90(10), 464-471. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005055